Cara dan Tipe terbaru tes genetik untuk mendeteksi abnormalitas gen pada anak yang mengarah pada autisme dinilai lebih akurat dibandingkan standar tes yang selama ini ada. Demikian kesimpulan studi terkini.

Penelitian tersebut mengatakan, para ahli memberikan tiga pilihan jenis tes pada 933 orang berusia 13-22 tahun yang pernah didiagnosis autis. Tiga jenis tes itu, yakni G-banded karyotype tes, chromosomal microarray analysis (CMA), dan fragile X testing. Ketiga tes tersebut merupakan jenis tes yang sudah banyak dipakai.

Karyotype test mengenali lanturan (aberasi) kromosom yang terkait dengan autis sebanyak 2 persen, sementara fragile X mutasi genetik ditemukan pada 0,5 persen pasien. Sedangkan CMA berhasil mendeteksi kelainan kromosom lebih dari 7 persen pada pasien. Perbedaan hasil yang signifikan ini dinilai memiliki tingkat keakuratan yang lebih besar. Oleh sebab itu, para ahli menyarankan agar CMA menjadi tes pertama untuk mengetahui sindrom autisme pada anak.

Tujuan dari dilakukannya tes genetik pada anak yang autis adalah membantu orangtua menentukan apakah jika nanti hamil lagi mereka akan memiliki anak yang juga autis atau tidak.

Apabila hasil tes menemukan kromosom yang tidak normal pada anak, orangtua juga perlu melakukan tes. Jika ditemukan gen yang abnormal, bisa disimpulkan orangtua tersebut berisiko tinggi memiliki anak autis lagi. Namun, jika ternyata gennya normal, ada kemungkinan terjadi duplikasi sehingga risiko memiliki anak autis lebih rendah.

“Pada sebagian besar kasus, kami meyakini paling tidak ada kecenderungan genetik pada terjadinya autis, tetapi kemampuan tes yang ada untuk mengidentifikasi gen yang spesifik itu sulit karena teknologinya belum ada. Selain itu, secara umum para ahli memang belum bisa menentukan secara pasti mekanisme genetik yang memicu autis,” kata Dr Robert Marion, ahli genetik anak dari Montefiore Medical Center, New York, Amerika Serikat.

Saat ini standar praktis untuk menguji apakah seorang anak menderita autis adalah dua jenis tes genetik, yakni karyotype dan fragile X testing, yang sudah dikenal sejak 1960-an.

Seperti halnya karyotyping, CMA juga melihat kromosom yang tidak normal, tetapi 100 kali lebih akurat. CMA bisa mengenali submikroskopik duplikasi DNA yang disebut varian ulang nomor yang dikaitkan dengan autisme.

Kromosom bisa diibaratkan sebuah perpustakaan dan tiap buku adalah gennya. “Apa yang kita cari adalah buku yang sampulnya sudah hilang yang menggambarkan hilangnya fragmen kromosom atau ekstra fragmen kromoson yang mengandung gen autis,” kata Dr David Miller, ahli genetik.

Meski begitu, masih banyak hal yang belum bisa diungkap oleh para pakar genetik. Sebanyak 10-15 persen kasus autisme tidak berasal dari kelainan genetik. Semuanya masih misterius.

Hormon cinta atau oksitosin terbukti bermanfaat memperbaiki fungsi sosial para penderita autisme, demikian dilaporkan sebuah riset terbaru di Prancis.

Angela Sirigu dan timnya dari laboratorium CNRS di Bron, Prancis menemukan pemberian oksitosin dalam bentuk inhalasi kepada partisipan pengidap spektrum autisme menunjukkan hasil yang baik. Mereka cenderung lebih fokus dalam memberikan perhatian terhadap mata dan wajah manusia yang merupakan penanda penting dari interaksi sosial.

Riset ini dilakukan dengan cara membandingkan efek oksitosin pada 13 individu berusia 17-39 tahun  – 10  di antaranya dengan gejala spektrum autis dan tiga lainnya mengidap high functioning autisme (autisme dengan tingkat IQ tinggi) – dengan 13 kelompok populasi kontrol.  Kedua kelompok ini diperintahkan bermain video game sepakbola di mana kelompok autisme mendapatkan inhaler oksitosin.

Riset yang dipublikasi secara online dalam jurnal Proceedings of the National Academy of Sciences, itu menemukan bahwa inhalasi oksitosin pada dewasa yang pengidap Sindrom Asperger atau autisme IQ tinggi membuat mereka cenderung senang bermain dengan partner mereka yang lebih responsif secara sosial dalam video game sepakbola.

“(Riset) Kami menunjukan bahwa oksitosin dapat merangsang pendekatan sosial dan pemahaman sosial para pasien pengidap autisme,”  ungkap Sirigu.

“Studi lebih lanjut dibutuhkan untuk mengetahui apakah asupan oksitosin untuk jangka panjang dapat memperbaiki pada kehidupan soal para pasien ini dalam kesehariannya,” tambahnya.

Hormon oksitosin adalah hormon yang dihasilkan oleh hipotalamus dan disimpan dalam kelenjar pituitari belakang. Hormon ini biasanya banyak diproduksi oleh wanita hamil menjelang melahirkan dan juga dilepaskan pria dan wanita saat berhubungan intim. Hormon ini  juga terbukti berkaitan dengan ikatan emosional dan hubungan interpersonal.